ABSTRACT
BACKGROUND: Collagen XVII is most typically associated with human disease when biallelic COL17A1 variants (>230) cause junctional epidermolysis bullosa (JEB), a rare, genetically heterogeneous, mucocutaneous blistering disease with amelogenesis imperfecta (AI), a developmental enamel defect. Despite recognition that heterozygous carriers in JEB families can have AI, and that heterozygous COL17A1 variants also cause dominant corneal epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED), the importance of heterozygous COL17A1 variants causing dominant non-syndromic AI is not widely recognised. METHODS: Probands from an AI cohort were screened by single molecule molecular inversion probes or targeted hybridisation capture (both a custom panel and whole exome sequencing) for COL17A1 variants. Patient phenotypes were assessed by clinical examination and analyses of affected teeth. RESULTS: Nineteen unrelated probands with isolated AI (no co-segregating features) had 17 heterozygous, potentially pathogenic COL17A1 variants, including missense, premature termination codons, frameshift and splice site variants in both the endo-domains and the ecto-domains of the protein. The AI phenotype was consistent with enamel of near normal thickness and variable focal hypoplasia with surface irregularities including pitting. CONCLUSION: These results indicate that COL17A1 variants are a frequent cause of dominantly inherited non-syndromic AI. Comparison of variants implicated in AI and JEB identifies similarities in type and distribution, with five identified in both conditions, one of which may also cause ERED. Increased availability of genetic testing means that more individuals will receive reports of heterozygous COL17A1 variants. We propose that patients with isolated AI or ERED, due to COL17A1 variants, should be considered as potential carriers for JEB and counselled accordingly, reflecting the importance of multidisciplinary care.
Subject(s)
Amelogenesis Imperfecta , Non-Fibrillar Collagens , Humans , Non-Fibrillar Collagens/genetics , Non-Fibrillar Collagens/metabolism , Autoantigens/genetics , Amelogenesis Imperfecta/genetics , Heterozygote , Phenotype , Mutation/geneticsABSTRACT
Therapeutic options for incisors affected by Molar Incisor Hypomineralization range from very conservative procedures to those considered to be more invasive. Clinicians must select the appropriate approach, considering the outcomes of the procedures. This case series presents clinical outcomes of five female patients with aesthetic complaints associated with the Molar Incisor Hipomineralization. Macroabrasion, microabrasion and dental vital bleaching were used as combination techniques in three cases. Resin infiltration was indicated for a specific case, considering the oncoming orthodontic treatment. Composite restoration was performed in one patient with posteruptive enamel breakdown. Clinicians must select the appropriate approach according to an individualized evaluation of each case, considering factors such as the patient's expectations, dental age, psychosocial period, the severity of the condition, presence of sensitivity and the presumed aesthetic result of the selected treatment. The advantages and disadvantages of the techniques are presented.
Las opciones terapéuticas para los incisivos afectados por hipomineralización incisivo molar van desde procedimientos muy conservadores hasta los considerados más invasivos. Los clínicos deben seleccionar el enfoque adecuado, teniendo en cuenta los resultados de los procedimientos. Esta serie de casos presenta los resultados clínicos de cinco pacientes femeninas con quejas estéticas asociadas a la Hipomineralización Incisivo Molar. En tres casos se utilizaron la macroabrasión, la microabrasión y el blanqueamiento dental vital como técnicas combinadas. La infiltración de resina fue indicada para un caso específico, considerando el tratamiento de ortodoncia próximo. Se realizó una restauración con composite en un paciente con rotura posteruptiva del esmalte. Los clínicos deben seleccionar el abordaje adecuado de acuerdo con una evaluación individualizada de cada caso, considerando factores como las expectativas del paciente, la edad dental, el período psicosocial, la gravedad de la afección, la presencia de sensibilidad y el resultado estético presumible del tratamiento seleccionado. Se presentan las ventajas e inconvenientes de las técnicas.
ABSTRACT
Introducción: Los pacientes con Hipomineralización Molar Incisivo (HMI) presentan molares con características especiales debido a la falla en el proceso de maduración durante la amelogénesis. Como consecuencia pueden presentar alto grado de hipersensibilidad dental, que dificulta la ingesta de alimentación, así como la higiene bucal. Objetivo: Describir las terapéuticas disponibles como desensibilizantes en HMI mediante una revisión de la literatura. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda electrónica de los siguientes buscadores: PubMed, MEDLINE, EBSCO, LILACS, EMBASE, Cochrane Library y Scielo; desde 2007 a 2023. Los términos Medical Subject Headings (MeSH) utilizados en la búsqueda bibliográfica fueron en inglés: "tooth sensitivity treatment", "molar incisor hypomineralization treatment", "pediatric dentistry MIH", combinados con los operadores booleanos OR y AND. Los términos DeCS en español fueron: "remineralización dental", "hipomineralización molar". Resultados: La mayoría de los estudios concluyeron que el uso de diversos agentes como barniz de flúor, pastas con arginina al 8%, pastas a base de CPP-ACP (fosfopéptido de caseína-fosfato de calcio amorfo), uso de láser, deben incorporarse a los pacientes con HMI, sin embargo, la evidencia es escasa.
Introdução: Pacientes com Hipomineralização Molar Incisivo (HMI) apresentam molares com características especiais devido à falha no processo de maturação durante a amelogênese. Como consequência, podem apresentar alto grau de hipersensibilidade dentária, o que dificulta a alimentação, bem como a higiene bucal. Objetivo: Descrever as terapêuticas disponíveis como dessensibilizantes na HMI por meio de uma revisão da literatura. Materiais e métodos: Foi realizada uma busca eletrônica nos seguintes buscadores: PubMed, MEDLINE, EBSCO, LILACS, EMBASE, Biblioteca Cochrane e Scielo; de 2007 a 2023. Os termos Medical Subject Headings (MeSH) utilizados na busca bibliográfica foram em inglês: "tooth sensibilidade treatment", "molar incisor hypomineralization treatment", "pediatric Dentistry MIH", combinados com os operadores booleanos OR e AND. Os termos do DeCS em espanhol foram: "remineralização dentária", "hipomineralização molar". Resultados: A maioria dos estudos concluiu que o uso de vários agentes, como verniz fluoretado, pastas de arginina 8%, pastas de CPP-ACP (fosfopeptídeo de caseína de fosfato de cálcio amorfo), uso de laser, deve ser incorporado. para pacientes com HMI, entretanto, as evidências são escassas
Introduction: Patients with Molar Incisor Hypomineralization (MIH) present molars with special characteristics due to failure in the maturation process during amelogenesis. As a consequence, they may present a high degree of dental hypersensitivity, which makes it difficult to eat, as well as oral hygiene. Objective: To describe the therapeutics available as desensitizers in MIH through a review of the literature. Materials and methods: An electronic search of the following search engines was carried out: PubMed, MEDLINE, EBSCO, LILACS, EMBASE, Cochrane Library and Scielo; from 2007 to 2023. The terms Medical Subject Headings (MeSH) used in the bibliographic search were in English: "tooth sensitivity treatment", "molar incisor hypomineralization treatment", "pediatric dentistry MIH", combined with the Boolean operators OR and AND. The DeCS terms in Spanish were: "dental remineralization", "molar hypomineralization". Results: Most of the studies concluded that the use of various agents such as fluoride varnish, 8% arginine pastes, CPP-ACP (amorphous calcium phosphate casein phosphopeptide) pastes, laser use, should be incorporated. to patients with MIH, however, the evidence is limited.
Subject(s)
Humans , Infant , Child, PreschoolABSTRACT
Aim: To describe the oral finding, physical features and medical features with the genetic diagnosis of a Pentasomy X. Case report: A 6-year-old female patient was referred for oral evaluation presenting acute pain related to ulcers in the attached gingival and dorsum of tongue mucosa. Medical history revealed Pentasomy X associated with interatrial communication, convergent strabismus, recurrent seizures, dysautonomia, episodes of thrombosis and cognitive delay with limited oral communication skills. A palliative oral treatment was applied. Oral hygiene improvement and surveillance were decided considering the absence of dental hypersensitivity, post eruptive enamel breakdowns or dental caries. Less than 30 cases had been reported in the literature, reflecting the rare nature of this genetic disorder and with great difficulties to perform dental treatment. As regards the oral health status of these patients, with an emphasis on dental care, information is totally lacking. Conclusion: Oral care in patients with genetic syndromes must consider the status in general health to prevent medical complications associated with oral disease or dental treatment. Minimal intervention and surveillance are appropriate options in customized therapy.
Objetivo: Describir los hallazgos orales, características físicas y médicas con el diagnóstico genético de una pentasomía X. Reporte de caso: Paciente de 6 años remitida para evaluación bucal por presentar dolor agudo relacionado con úlceras en la encía adherida y dorso de la lengua. La historia clínica reveló pentasomía X asociada con comunicación interauricular, estrabismo convergente, convulsiones recurrentes, disautonomía, episodios de trombosis y retraso cognitivo con habilidades limitadas de comunicación oral. Se aplicó un tratamiento oral paliativo. Se decidió la mejora de la higiene oral y la vigilancia considerando la ausencia de hipersensibilidad dental, fracturas de esmalte poseruptivas o caries dental. Se han reportado menos de 30 casos en la literatura, lo que refleja la naturaleza rara de este trastorno genético y con grandes dificultades para realizar el tratamiento odontológico. En cuanto al estado de salud bucal de estos pacientes, con énfasis en el cuidado dental, la información es poca. Conclusión: El cuidado bucal en pacientes con síndromes genéticos debe considerar el estado de salud general para prevenir complicaciones médicas asociadas con enfermedades bucales o tratamientos odontológicos. La intervención mínima y la vigilancia son opciones apropiadas en la terapia personalizada.
ABSTRACT
La comunicación entre los individuos es esencial para el desarrollo, la expresión y la convivencia. El proceso de comunicación entre los odontopediatras y sus pacientes debe profundizarse de acuerdo a la edad del individuo que se trata y según el desarrollo que posea del lenguaje. A continuación se exponen herramientas para ayudar al odontopediatra a establecer puentes de comunicación efectivos a ser utilizados con su paciente de acuerdo a la edad y desarrollo. Para el establecimiento de una comunicación efectiva es necesario que el profesional maneje estrategias para codificar el mensaje de tal manera que sea decodificado por el niño en desarrollo. Este trabajo pretende por medio de una revisión actualizada de la literatura dar herramientas prácticas para la comunicación efectiva en la consulta odontopediátrica, involucrando las características y evolución del desarrollo del lenguaje mientras se brindan recomendaciones particulares de acuerdo con la edad, cuyo objetivo primordial es establecer una buena comunicación y contribuir al manejo conductual del niño
A comunicação entre os indivíduos é essencial para o desenvolvimento, expressão e convivência. O processo de comunicação entre o odontopediatra e seus pacientes deve ser aprofundado de acordo com a idade do indivíduo em tratamento e de acordo com seu desenvolvimento de linguagem. Abaixo estão ferramentas para ajudar o odontopediatra a estabelecer pontes de comunicação eficazes a serem utilizadas com seu paciente de acordo com a idade e o desenvolvimento. Para o estabelecimento de uma comunicação efetiva, é necessário que o profissional gerencie estratégias para codificar a mensagem de forma que seja decodificada pela criança em desenvolvimento. Este trabalho pretende, através de uma revisão da literatura, fornecer ferramentas práticas para uma comunicação eficaz na consulta de odontopediatria, envolvendo as características e evolução do desenvolvimento da linguagem e fornecendo recomendações particulares de acordo com a idade, cujo principal objetivo é estabelecer uma boa comunicação e contribuir para o manejo comportamental da criança
Communication between individuals is essential for development, expression and coexistence. The communication process between pediatric dentists and their patients should be deepened according to the age of the individual being treated and according to their language development. Below are tools to help the pediatric dentist establish effective communication bridges to be used with his patient according to age and development. For the establishment of effective communication, it is necessary for the professional to manage strategies to encode the message in such a way that it is decoded by the developing child. Through an updated review of the literature, this research intends to provide practical tools for effective communication in pediatric dentistry, involving the characteristics and evolution of language development while providing particular recommendations according to age, whose primary objective is to establish a good communication and contribute to the behavioral management of the child
Subject(s)
Humans , Male , Female , Communication , Referral and Consultation , Therapeutics , Health Strategies , Pediatric DentistryABSTRACT
Los dientes impactados son frecuentemente observados en la práctica clínica. Sin embargo, la presencia de premolares impactados es una anomalía dentaria poco reportada. Se sabe de una relación genética entre la presencia de varias anomalías dentarias en un mismo paciente, así como en una misma familia. Las impactaciones de premolares inferiores pueden estar asociada a impactaciones palatinas de caninos e incisivos laterales superiores con alteración en forma y/o número. Esta investigación tuvo como objetivo describir las causas asociadas a impactación de premolares a través de una serie de 6 casos, en edades comprendidas entre 11 y 15 años de edad. Los resultados encontrados sugieren que las causas asociadas a la impactación de premolares inferiores fueron: retención prolongada de dientes primarios, patrón eruptivo alterado, presencia de supernumerarios, pérdida prematura de dientes primarios y erupción retardada asociada a factor hormonal. Se concluye que la presencia de impactación de premolares apunta a la asociación de varias causas que confluyen observándose no solo una sino varias anomalías dentarias.
Dentes impactados são freqüentemente observados na prática clínica. No entanto, a presença de pré-molares impactados é uma anomalia dentária raramente relatada. Sabe-se de uma relação genética entre a presença de várias anomalias dentárias no mesmo paciente e também na mesma família. As impactações dos pré-molares inferiores podem estar associadas às impactações palatinas dos caninos e incisivos laterais superiores com alteração na forma e / ou número. Esta pesquisa teve como objetivo descrever as causas associadas à impactação de pré-molares por meio de uma série de 6 casos, com idades entre 11 e 15 anos. Os resultados encontrados sugerem que as causas associadas à impactação dos pré-molares inferiores foram: retenção prolongada dos dentes decíduos, padrão eruptivo alterado, presença de supranumerários, perda prematura dos dentes decíduos e erupção tardia associada a fatores hormonais. Concluise que a presença de impactação de pré-molares aponta para a associação de várias causas que convergem, observando-se não apenas uma, mas várias anomalias dentárias.
Impacted teeth are frequently observed in clinical practice. However, the presence of impacted premolars is a rarely reported dental anomaly. It is known of a genetic relationship between the presence of several dental anomalies in the same patient as well as in the same family. Among the anomalies associated with lower premolar impactions are palatal impacted cuspids and upper lateral incisors with alteration in shape or number. This investigation aimed to describe the causes associated with lower premolar impaction through a series of 6 cases, between 11 and 15 years of age. The results found suggest the causes associated with the impaction of lower premolars were prolonged retention of primary teeth, altered eruptive pattern, presence of supernumeraries, premature loss of primary teeth and delayed eruption associated with hormonal factors. It is concluded that the presence of premolar impaction points to an association of several causes that converge, observing not only one but several dental anomalies.
Subject(s)
Humans , Child , Tooth Abnormalities , Tooth, Impacted , Bicuspid , GeneticsABSTRACT
Abstract Amelogenesis imperfecta (AI) refers to a group of rare genetic disorders that involve tooth development and are passed down through families. Hypoplasic AI phenotypes include the absence of enamel as a result of a defect in the secretory stage. This case report describes the diagnosis and treatment of a patient with hypoplastic AI. The clinical implications include sensitive teeth, functional problems, and aesthetic complaining. The diagnosis was done through history, clinical examination and imaging. The intervention was performed by Direct Resin Veneers. This treatment showed to improve occlusion, esthetics, and self-image of the teenager. The satisfactory clinical result has made it possible to avoid more invasive and expensive treatments.
RESUMEN La amelogénesis imperfecta (AI) se refiere a un grupo de trastornos genéticos raros que involucran el desarrollo de los dientes y se transmiten de padres a hijos. Los fenotipos de AI hipoplásicos incluyen la ausencia de esmalte como resultado de un defecto en la etapa secretora. Este reporte de caso clínico describe el diagnóstico y tratamiento de un paciente con AI tipo hipoplásica. Las implicaciones clínicas incluyen dientes sensibles, problemas funcionales y quejas estéticas. El diagnóstico se realizó mediante anamnesis, exploración clínica e imagenología. La intervención fue realizada con carillas directas de resina. Este tratamiento demostró mejoras en la oclusión, la estética y la autoimagen del adolescente. El resultado clínico satisfactorio permitió evitar tratamientos más invasivos y costosos.
Subject(s)
Amelogenesis Imperfecta , Acrylic Resins , Dental VeneersABSTRACT
En torno al blanqueamiento dental existen muchas afirmaciones con poco soporte científico, tales como: los blanqueamientos son ácidos, dañan el esmalte, se utilizan férulas, hay restricción en dieta y en la gestación, con límite mínimo de edad para su uso, entre otros. Para la odontología es de suma importancia que toda afirmación se realice responsablemente con una evidencia científica para entregar lo mejor de cada tratamiento a los pacientes. Objetivo: Conocer las posibles indicaciones del blanqueamiento dental en niños y adolescentes, modalidades, los efectos sobre los tejidos blandos y duros, así como sus efectos secundarios, la hipersensibilidad dentinaria, su tratamiento farmacológico y su impacto psicosocial. Material y métodos: se realizó una búsqueda electrónica de los siguientes buscadores: PubMed, LILACS, SCIELO, Cochrane Library y SCOPUS, limitando la búsqueda entre los años 1998 y 2020 utilizando los términos relacionados a la investigación. Se incluyeron 71 artículos que cumplieron con los criterios de inclusión. Resultados: la mayoría de los autores recomiendan el uso de sistemas de blanqueamiento dental de acuerdo con parámetros establecidos.
Regarding teeth bleaching, there are many statements with little scientific support, such as: whitening is acidic, damages the enamel, guards are used, there is a restriction in diet and pregnancy, with a minimum age limit for its use, between others. For dentistry it is of utmost importance that all statements are made in a responsible manner with scientific evidence to provide the best of each treatment to patients. Objective: to know the possible indications for teeth bleaching in children and adolescents, the modalities, the effects on soft and hard tissues, as well as its side effects, dental hypersensitivity, its pharmacological treatment and its psychosocial impact. Material and methods: An electronic search of the following databases was performed: PubMed, LILACS, SCIELO, Cochrane Library and SCOPUS, limiting the search between 1998 and 2020 using the terms related to the research. Seventy-one articles that met the inclusion criteria were included. Results: Most authors recommend the use of teeth whitening systems according to established parameters
No que diz respeito ao clareamento dos dentes, existem muitas afirmações com pouco apoio científico todas as declarações sejam feitas de maneira responsável com evidências científicas para oferecer o melhor de cada tratamento aos pacientes. Objetivo: Conhecer as possíveis indicações para clareamento dental em crianças e adolescentes, modalidades, efeitos sobre os tecidos moles e duros, bem como seus efeitos colaterais, hipersensibilidade dentária, tratamento farmacológico e impacto psicossocial. Material e métodos: Foi realizada uma busca eletrônica nos seguintes mecanismos de busca: PubMed, LILACS, SCIELO, Cochrane Library e SCOPUS, limitando a busca entre 1998 e 2020, utilizando os termos relacionados à pesquisa. Setenta e um artigos que atenderam aos critérios de inclusão foram incluídos. Resultados: A maioria dos autores recomenda o uso de sistemas de clareamento dental de acordo com os parâmetros estabelecidos
Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Tooth Bleaching , Hypersensitivity , Reference Standards , Psychosocial Impact , Dental EnamelABSTRACT
Objetivo: El propósito de esta revisión bibliográfica fue evaluar la evidencia disponible con respecto al beneficio del uso de pastas fluoradas en la prevención de la Caries de la Infancia Temprana en niños menores de 5 años. Métodos: Se realizó una revisión de literatura en varias bases de datos electrónicas como PubMed, MEDLINE, EBSCO, LILACS, CO-CHRANE; desde el año 1997 hasta el 2019. Resultados: Un total de 50 artículos cumplieron con los criterios de inclusión y en su mayoría concluyeron que el uso de fluoruros debe incorporarse en los niños debido a la cantidad de beneficios que proporciona. Conclusiones: La caries de la infancia temprana representa un inconveniente sobre todo en países en vías de desarrollo y disminuye considerablemente la calidad de vida del niño y de su familia. Utilizar pastas dentales altas en flúor puede implementarse como medida preventiva para hacer que la prevalencia de esta enfermedad disminuya en niños menores de 5 años.
Objetivo: O propósito desta revisão bibliográfica foi avaliar as evidências disponíveis sobre o benefício do uso de pastas fluoretadas na prevenção de cárie precoce em crianças menores de 5 anos de idade. Métodos: Uma revisão de literatura foi realizada em diversas bases de dados eletrônicas, como PubMed, MEDLINE, EBSCO, LILACS, COCHRANE; de 1997 a 2019. Resultados: Um total de 50 artigos preencheram os critérios de inclusão e a maioria concluiu que o uso de fluoretos deve ser incorporado em crianças devido ao montante de benefícios que ele proporciona. Conclusões: A cárie na primeira infância representa uma desvantagem especialmente nos países em desenvolvimento e reduz consideravelmente a qualidade de vida da criança e de sua família. O uso de cremes dentais fluoretados ricos em flúor pode ser implementado como uma medida preventiva para reduzir a prevalência desta doença em crianças menores de 5 anos
Objective: The aim of this literature review was to evaluate the available evidence regarding the benefit of the use of fluorinated pastes in the prevention of early childhood caries in children under 5 years of age. Methods: A literature review was conducted in several electronic databases such as PubMed, MEDLINE, EBSCO, LILACS, COCHRANE from 1997 to 2019. Results: A total of 50 articles met the inclusion criteria and most of them concluded that the use of fluorides should be utilized in children due to the amount of benefits it provides. Conclusions: Early childhood caries represents a handicap especially in developing countries as it considerably reduces the quality of life of the child and his family. Using toothpastes high in fluoride can be implemented as a preventive measure to reduce the prevalence of this disease in children under 5 years
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Fluorides , Literature , Toothpastes , Dental Caries , FluorineABSTRACT
ABSTRACT Amelogenesis imperfecta (AI) is a condition of genetic origin that alters the structure of tooth enamel. AI may exist in isolation or associated with other systemic conditions as part of a syndromic AI. Our goal is to describe in detail the genes involved in syndromic AI, the proteins encoded by these genes, and their functions according to current scientific evidence. An electronic literature search was carried out from the year 2000 to December 2017, pre-selecting 1,573 articles, 40 of which were analyzed and discussed. The results indicate that mutations in 12 genes are responsible for syndromic AI: DLX3, COL17A1, LAMA3, LAMB3, FAM20A, TP63, CNNM4, ROGDI, LTBP3, FAM20C, CLDN16, CLDN19. These genes participate in the coding of proteins involved in phosphorylation, ion exchange, and production and degradation of the constituent elements of the mineral and organic phase of tooth enamel. The scientific evidence confirms that AI can be part of the syndrome and requires special attention from the medical-dental community.
RESUMEN La amelogénesis imperfecta (AI) es una condición de origen genético que altera la estructura del esmalte dental. La AI puede existir de manera aislada o asociada a otras afecciones sistémicas en el contexto de una AI sindrómica. El objetivo es describir de manera detallada los genes involucrados en las AI sindrómicas, las proteínas codificadas por estos genes y sus funciones de acuerdo a la evidencia científica actual. Se realizó una búsqueda electrónica de literatura desde el año 2000 hasta diciembre de 2017, después de lo cual se preseleccionaron 1.573 artículos, de los cuales 40 fueron analizados y discutidos. Los resultados indican que mutaciones en 12 genes son responsables de una AI sindrómica: DLX3, COL17A1, LAMA3, LAMB3, FAM20A, TP63, CNNM4, ROGDI, LTBP3, FAM20C, CLDN16, CLDN19. Estos genes están implicados en la codificación de proteínas que participan en la fosforilación, intercambio de iones, y producción y degradación de los elementos constituyentes de la fase mineral y orgánica del esmalte dental. La evidencia científica confirma que la AI puede ser parte del síndrome y amerita una especial atención de la comunidad médica-odontológica.
Subject(s)
Amelogenesis Imperfecta , Dental Enamel , Esthetics, Dental , GenesABSTRACT
ABSTRACT Amelogenesis imperfecta (AI) refers to a group of genetic alterations of the normal structure of the dental enamel that disturbs its clinical appearance. AI is classified as hypoplastic, hypocalcified, and hypomaturation. These abnormalities may exist in isolation or associated with other systemic conditions in the context of a syndrome. This article is aimed to thoroughly describe the genes involved in non-syndromic AI, the proteins encoded by these genes and their functions according to current scientific evidence. An electronic literature search was carried out from the year 2000 to December of 2017, preselecting 1,573 articles, 63 of which were analyzed and discussed. The results indicated that mutations in 16 genes are responsible for non-syndromic AI: AMELX, AMBN, ENAM, LAMB3, LAMA3, ACPT, FAM83H, C4ORF26, SLC24A4, ITGB6, AMTN, MMP20, KLK4, WDR72, STIM1, GPR68. Future research with a translational approach will help to identify new mutations or genes, contributing to the evolution in the way of classifying, diagnosing and treating the various types of amelogenesis imperfecta.
RESUMEN La amelogénesis imperfecta (AI) constituye un grupo de alteraciones de la estructura normal del esmalte dental de origen genético que perturba su apariencia clínica. La AI se clasifica en hipoplásica, hipomadura e hipocalcificada. Estas anomalías pueden existir de manera aislada o asociada a otras afecciones sistémicas en el marco de un síndrome. En el presente artículo se pretende describir de manera detallada los genes involucrados en la AI no sindrómica, las proteínas codificas por estos genes y sus funciones, de acuerdo a la evidencia científica actual. Se realizó una búsqueda electrónica de literatura desde el año 2000 hasta diciembre de 2017, haciendo una preselección de 1573 artículos, de los cuales 63 fueron analizados y discutidos. Los resultados indicaron que las mutaciones en 16 genes son responsables de la AI no sindrómica: AMELX, AMBN, ENAM, LAMB3, LAMA3, ACPT, FAM83H, C4ORF26, SLC24A4, ITGB6, AMTN, MMP20, KLK4, WDR72, STIM1, GPR68. Las futuras investigaciones abordadas desde la visión translacional ayudarán a identificar nuevas mutaciones o nuevos genes, lo cual contribuirá a la evolución en la manera de clasificar, diagnosticar y tratar los diferentes tipos de amelogénesis imperfecta.
Subject(s)
Amelogenesis Imperfecta , Esthetics, Dental , GenesABSTRACT
La cavidad oral puede mostrar signos clínicos de enfermedades renales que pasan desapercibidos. El objetivo de este estudio fue evaluar la asociación entre defectos del esmalte (DDE), cálculo dental, bajo peso, baja talla y el diagnóstico de disfunciones tubulares simples o tubulopatías entre 256 pacientes pediátricos (160 con tubulopatías simples y 96 controles sanos) en un importante hospital urbano de Valencia, Venezuela. La frecuencia de DDE en el grupo con tubulopatías fue de 56.25% y en controles de 29.2%, cálculo dental 26.9% y 10.4%, respectivamente. Los modelos de regresión logística revelaron la presencia de DDE (p = 0.000), cálculo dental (p = 0.002), bajo peso (p = 0.000) y baja talla (p = 0.000); cada una de estas características por separado presentó una asociación estadísticamente significativa con tubulopatías. Los niños con DDE tienen 2.7 más posibilidades de afección renal que los que no presentan DDE (Wald = 11.263 y p-valor = 0.001), también los pacientes con cálculo dental son 2.3 veces más propensos a padecer tubulopatías que los que no lo tienen (Wald = 4.076 y p-valor = 0.043) y los niños con bajo peso tienen 53.7% más probabilidad de presentar disfunción tubular simple (Wald = 4.751 y p-valor = 0.029). De allí que se puede afi rmar que la ocurrencia de tubulopatías tiene una asociación estadísticamente significativa con la presencia de DDE, cálculo dental y bajo peso. Estos datos pueden contribuir a que en la consulta odontopediátrica se aumente el número de referencia de niños con tubulopatías por la asociación de las variables mencionadas (AU)
The oral cavity may show clinical signs of renal diseases that go unnoticed. The aim of this study was to evaluate the association between enamel dental defects (EDD), dental calculus, low weight, low height and the diagnosis of simple tubular dysfunctions or tubulopathies among 256 pediatric patients (160 with simple tubulopathies and 96 healthy controls) in an important urban hospital of Valencia, Venezuela. The frequency of EDD in the group with tubulopathies was 56.25% and in controls 29.2%, dental calculus 26.9%, and 10.4%, respectively. The logistic regression models re-vealed that the presence of DDE (p = 0.000), dental calculus (p = 0.002), low weight (p = 0.000) and low size (p = 0.000), each of these characteristics Patients presented a statistically signifi cant association with the presence of tubulopathies. Children with EDD are 2.7 times more likely to have renal disease than those without EDD (Wald = 11.263 and p-value = 0.001); patients with dental calculus are 2.3 times more likely to have tubulopathies than (Wald = 4.076 and p-value = 0.043) and children with low weight were 53.7% more likely to have simple tubular dysfunction (Wald = 4.751 and p-value = 0.029). Hence, it can be affi rmed that the occurrence of tubulopathies has a statistically signifi cant association with the presence of DDE, dental calculus, and low weight. These data may contribute to the increase in the reference number of children with tubulopathies by the association of the mentioned variables (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Dental Care for Chronically Ill , Kidney Diseases , Kidney Tubules , Oral Manifestations , Cross-Sectional Studies , Dental Calculus , Dental Enamel , Infant, Low Birth Weight , Data Interpretation, Statistical , Tooth Abnormalities , VenezuelaABSTRACT
Objetivo: Evaluar el conocimiento de defectos de esmalte entre odontólogos especialistas en Odontopediatría y tratamientos disponibles Material y método: Fue una investigación de tipo descriptiva con un diseño de campo no experimental, con encuesta transversal. La población objeto de estudio estuvo conformada por 31 especialistas de Odontopediatría, practicantes en Venezuela, quienes provenían de 7 universidades de diferentes países. Resultados: Se encontró que 77,41% de los encuestados sabían el defecto de esmalte que estaban observando, específicamente fluorosis, y 51,61% Pigmentación. De los encuestados 41.93% acertaron con el diagnóstico de Hipomineralización Molar Incisivo. Los tratamientos más conocidos entre odontopediatras fueron la microabrasión (90.32%), blanqueamiento (58.06%), carillas (54.83%) y resinas (51.61%). Conclusión: Los odontopediatras consultados en el presente estudio mostraron un nivel aceptable de conocimiento hacia los defectos de esmalte y los tratamientos disponibles para mejorar la apariencia de los mismos.
Alvo: Avaliar o conhecimento dos defeitos do esmalte dentário entre os especialistas em odontologia pediátrica e tratamentos disponíveis para o tratamento. Material e método: Foi um projeto de pesquisa descritiva, com um campo não-experimental, com estudo transversal. A população do estudo consistiu de 31 especialistas em odontopediatria, praticantes na Venezuela, que vieram de sete universidades em diferentes países. Resultados: Verificou-se que 77,41% dos entrevistados sabiam foram observados os defeitos do esmalte, especificamente fluorose, e 51,61% pigmentação. 41,93% dos entrevistados combinado com o diagnóstico de hipomineralização incisivo Molar. O mais conhecido entre os dentistas tratamentos pediátricos foram Microabrasão (90,32%), branquear (58,06%), folheados (54,83%) e resinas (51,61%). Conclusão odontopediatras pesquisados neste estudo mostraram um nível aceitável de conhecimento ao esmalte defeitos e tratamentos disponíveis para melhorar a aparência dos mesmos.
Objective: Assess the level of knowledge of dental enamel defects among specialists in pediatric dentistry and available treatment. Material and method: It was a descriptive research design with a non-experimental field, with cross-sectional survey. The study population consisted of 31 pediatric dentistry specialists, practitioners in Venezuela, who came from seven universities in different countries. Results: It was found that 77.41% of respondents knew the enamel defects were observed, specifically fluorosis, and 51.61% pigmentation, 41.93% of respondents matched with the diagnosis of hypomineralization Molar incisor. The best known treatments among pediatric dentists were Microabrasion (90.32%), bleaching (58.06%), veneers (54.83%) and resins (51.61%). Conclusion: Pediatric dentists surveyed in this study showed an acceptable level of knowledge to enamel defects and treatments available to improve the appearance thereof.
Subject(s)
Humans , Knowledge , Dental Enamel , Surveys and Questionnaires , Dental CareABSTRACT
La otomastoiditis es una infección del proceso mastoides que cursa con otitis media y puede complicarse con abscesos subperiósticos y colesteotoma. Su diagnóstico puede ser confuso y dejar secuelas si el problema no es atendido a tiempo y de forma efectiva. El objetivo de este reporte de caso es establecer una relación entre el alto consumo de antibióticos y su posible asociación con Hipomineralización Molar-Incisivo. Se presenta el caso de un niño de 9 años con terapia antibiótica desde los 6 meses de edad hasta los 5 años y medio, cuando le diagnostican la enfermedad. Al examen bucal se observa Hipomineralización molar- incisivo, lo que se infiere puede haber sido causada por el prolongado consumo de antibióticos
The otomastoiditis is an infection of the mastoid process that curses with medium otitis and could be complicate with subperiostical abscess and cholesteatoma. The diagnosis could be confusing and leave after-effects if the problem is not attended on time and in an effective way. The aim of this case report is to establish a relationship between the high intake of antibiotics and its possible association with a Molar-Incisor Hypomineralization. We present the following case study of a 9 year old boy with antibiotic treatment since 6 months of age until 5 and a half years of age which is when he is diagnosed with the illness. At the time of the bucal exam we observe Molar-Incisor-Hypomineralization, which we infer could have been caused by the intake of antibiotics
